(khoahocdoisong.vn) – Nghiên cứu mới nhất ở Việt Nam về ứng dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới nhằm phát hiện các đột biến gây bệnh được thực hiện bởi Viện Nghiên cứu hệ gene do PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng chủ trì, đã phát hiện được đột biến gây bệnh cho 14 bệnh nhân mắc 5 hội chứng/bệnh hiếm gặp như hội chứng Cornelia de Lange, hội chứng Seckel, bệnh siro niệu, bệnh dự trữ glycogen và rối loạn chu trình u rê.
 |
| Hình minh họa cấu trúc của các đột biến sai nghĩa trên mô hình 3D protein BCKDHB. |
Cụ thể: Ba đột biến tự phát dạng dị hợp tử trên gene trội NIPBL ở 3 bệnh nhân mắc hội chứng Cornelia de Lange; Ba đột biến mới trên gene lặn PCNT trên 2 bệnh nhân mắc hội chứng Seckel; Năm đột biến sai nghĩa trên gene lặn BCKDHB trên 3 bệnh nhân mắc bệnh sirô niệu; Một đột biến mất bộ ba mã hóa c.263_265delAAG (p.Glu88del) dạng đồng hợp tử trên gene lặn DBT trên bệnh nhân MSUD4; Hai đột biến dạng dị hợp tử trên gene lặn liên kết NST X OTC trên 2 bệnh nhân mắc bệnh rối loạn chuyển hóa urê; Hai đột biến dạng đồng hợp tử trên 3 bệnh nhân mắc bệnh dự trữ glycogen.
Với các kết quả đạt được, nghiên cứu trên góp phần giải quyết những vấn đề mà các bác sĩ lâm sàng chưa giải thích triệt để trong chẩn đoán và điều trị các bệnh/hội chứng hiếm gặp, giúp cho các bác sĩ có phương án quản lý và chăm sóc bệnh nhân tốt hơn. Các bác sĩ có thể tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân, đặc biệt trong trường hợp bố mẹ muốn có thêm con. Nghiên cứu cũng mở rộng phổ kiểu hình và kiểu gene của các bệnh/hội chứng hiếm gặp. Ngoài ra, kết quả cũng giúp nâng cao năng lực và kinh nghiệm chẩn đoán các bệnh hiếm gặp của bác sĩ.
BA
